Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома ЖильбераРезультаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача-генетика.

- Венозная кровь: