Генодиагностика синдрома Ретта, поиск мутаций в гене MECP2
Артикул
42-074
Срок исполнения
до 10 суток
Цена
8 250 ₽
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Описание исследования
Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, умственной отсталости и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Исследование предназначено для диагностики типичного варианта синдрома Ретта. Исследуются все точечные мутации в кодирующей области гена MECP2 .
Подготовка к сдаче анализа
- Венозная кровь:
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.