Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл)

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) – наследственное сцепленное с полом заболевание, которое представляет собой наиболее частую причину умственной отсталости и синдромальной формы аутизма с определенными фенотипическими особенностями. Данный синдром характеризуется увеличением количества тринуклеотидных CGG-повторов в гене FMR1 (экспансия некодирующих повторов), расположенном на Х-хромосоме и кодирующем одноименный белок. Генетическое исследование предназначено для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и заключается в определении патологической экспансии в гене FMR1 у мальчиков.

- Венозная кровь:
Не курить в течение 30 минут до исследования.