Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Ген дистрофина состоит из 79 экзонов – это один из самых крупных генов человека, расположен на Х-хромосоме (локус Xp21.2). При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже – точковые мутации или дупликации. В данном исследовании анализируются мутации экзонов: 1-10, 21-30, 41-50, 61-70. Тест позволяет выявлять мутации в гене дистрофина, которые ответственны за развитие наиболее частой причины поражения мышечной системы в молодом возрасте.

- Венозная кровь:
Не курить в течение 30 минут до исследования.