Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей)) на 15 отцовской хромосоме (синдром Прадера-Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутации ( выпадении одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез железы (синдром Ди Джорджи).

- Венозная кровь:
Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.