Орфанные заболевания у детей

Орфанные, или редкие заболевания — это группа болезней, которые встречаются у небольшого числа людей. В мире насчитывается около 7 тысяч различных орфанных заболеваний, большинство из которых проявляются уже в детском возрасте. Эти состояния требуют особенного подхода к диагностике, лечению и поддержке пациентов, поскольку многие из них остаются неизученными и плохо понимаются медицинским сообществом.

Что такое орфанное заболевание?

Термин «орфанный» происходит от английского слова orphan, что означает сирота. Такие болезни получили свое название потому, что долгое время оставались «сиротскими»: мало изучались, редко диагностировались и практически не получали поддержки со стороны медицины и общества. Сегодня этот термин используется для обозначения редких состояний, которые затрагивают менее одного человека на 2000 населения.

Чаще всего орфанные заболевания имеют генетическое происхождение и передаются по наследству. Однако некоторые из них могут возникать спонтанно, даже если ни один из родителей не является носителем мутации. Генетические аномалии вызывают нарушение работы определенных органов или систем организма, приводя к серьезным последствиям для здоровья ребенка.

К наиболее распространенным орфанным заболеваниям на сегодняшний день относятся:

• гемофилия,
• муковисцидоз,
• спинальная мышечная атрофия,
• мышечная дистрофия Дюшена,
• первичный иммунодефицит,
• фенилкетонурия и другие ферментопатии,
• мукополисахаридозы,
• болезнь Помпе и другие гликогенозы,
• синдром короткой кишки,
• туберозный склероз и многие другие.

Но не только генетические поломки могут стать причиной развития орфанного заболевания. 28% редких болезней не связаны напрямую с тем или иным поврежденным геном. Они бывают аутоиммунной природы (например, некоторые ревматологические болезни) и даже связанными с инфекцией. Также к редким относятся все виды злокачественных новообразований в детском возрасте (например, острый лимфобластный лейкоз, нейробластома и др).

Симптомы и диагностика

Симптомы орфанных заболеваний разнообразны и зависят от конкретного типа патологии. Некоторые проявления могут быть заметны сразу после рождения, другие развиваются постепенно, иногда проявляясь лишь спустя годы жизни.

Среди общих симптомов можно выделить следующие:

• задержка физического развития,
• умственная отсталость,
• нарушения зрения и слуха,
• проблемы с пищеварением,
• судороги и эпилептические припадки,
• аномальное строение костей и суставов.

Диагностика орфанного заболевания представляет собой сложный процесс, который требует участия специалистов разных областей медицины. Врачи педиатрического отделения ЛЗ Клиник владеют достаточным набором знаний для диагностики данных патологий у детей. Сложные случаи подвергаются внутренним консилиумам со смежными специалистами, чтобы выбрать правильную, индивидуальную тактику действий. Кроме того, осведомленность и наличие связи с учреждениями третьего уровня, федеральными центрами существенно ускоряет диагностику (в том числе, в рамках ОМС для пациентов). Во многом именно от сроков выставления диагноза зависит шанс на полное или частичное восстановление здоровья.

Лечение

Если говорить о непосредственно лечении, то оно в свою очередь зависит от характера болезни и степени поражения организма. В некоторых случаях возможно применение медикаментозной терапии, направленной на улучшение качества жизни пациента. Например, существуют препараты, способные замедлить прогрессирование мышечной дистрофии или облегчить симптомы метаболических расстройств.

Разумеется, терапия подбирается узкими врачами специалистами по конкретной патологии, однако дальнейшая коррекция и наблюдения остаются за врачом педиатром.

Социальная значимость

Нельзя отрицать и социальную значимость орфанных заболеваний. Дети с орфанными заболеваниями нуждаются в особом социальном внимании. Семьи сталкиваются с множеством трудностей, связанных с уходом за больными детьми, финансовыми затратами на лечение и эмоциональной нагрузкой. В нашей клинике каждый ребенок получает персонализированный подход вне зависимости от установленного диагноза, а родитель заботу и поддержку.

Автор статьи: врач-педиатр Трофимова Инна Владимировна